遺傳性癌症基因檢測

泓采診所基因檢測服務項目

遺傳性癌症基因檢測
Inherited Cancer Genetic Testing

用途

『遺傳性癌症基因檢測』是為了個人化預防保健之目的所開發,提供個人化癌症基因檢測之服務。
本檢測提供33種癌別風險預測與評估。依據統計,癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性,即先天因素所致,百分之八十五屬後天因素,如環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所致。帶有遺傳性基因變異的家族,會有多人多代、多癌、年輕等三大特徵。基因變異所引起的癌症,根據統計,發病時間較早,所以易被忽略,一旦察覺異狀,常為時已晚。因此,對於帶有遺傳性癌症基因突變之族群,建議盡早安排基因檢測,為相關癌症進行風險評估。

遺傳性癌症基因與規格說明

常見問題

身體不斷產生新的細胞,新細胞會取代舊細胞,或使受傷後受損的細胞癒合,而身體細胞若是出現不正常的分裂就會形成腫瘤,這些過程都由某些基因控制著。所有癌症都是由基因受損所造成,受損基因導致細胞行為異常,生長成為腫瘤。腫瘤有兩種,分為良性腫瘤與惡性腫瘤。良性腫瘤不會擴散到它們正常邊界之外的其他部位;惡性腫瘤發展時,它可能會被限制於其原始位置,但如果沒有進行治療,這些細胞可能會蔓延到正常邊界以外進入周圍組織。

人體約有兩萬個基因,研究指出約有400個基因與癌症高度相關,若這些基因發生先天或後天突變,就容易導致癌症。

人類的基因體共有30億個鹼基對,每隔100-300個鹼基就會存在一個差異,稱為單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP)。經科學研究顯示,在人類遺傳基因的各種差異,90% 來自於SNP的基因變異,而「基因檢測」便是解開身體的遺傳密碼,分析決定體質的SNP位點,得知個人體質及罹患疾病風險,進而選擇個人化醫療保健方法,達到有效的健康管理,實現預防醫學的真諦。

癌症基因檢測是經由穿刺或手術,取得病人的癌細胞檢體做分析,找出是否該種癌症特有的基因變異或過度表現。

對於確診的癌友來說,基因檢測的目的是以癌細胞基因資訊來幫助醫師找出適合的治療方式,例如:評估藥物的副作用或調整劑量,進而監控病人預後情形,延緩癌症進展,與癌友攜手打擊癌症。

一般癌症的治療方式大致可區分為五大方向,包括手術切除、放射線治療(俗稱電療)、化學藥物治療(俗稱化療)、光動力學治療、以及新型生物技術治療(疫苗、基因治療、RNA干擾、幹細胞等等)。

標靶治療是一種以干擾癌變或腫瘤增生所需的特定分子來阻止癌細胞增長的一種藥物療法,而非一般干擾所有持續分裂癌細胞(不穩定細胞)的傳統化療法。

抗腫瘤標靶藥物主要以腫瘤分子病理過程的關鍵調控分子等為靶點,有效地阻止腫瘤的生長和轉移,殺死帶有特定突變的癌細胞。以肺癌為例,臺大醫院新竹生醫分院院長余忠仁表示,亞洲地區肺癌病人有EGFR突變比例比歐美高出兩、三倍,而這項研究更發現華人突變比例高達50%,「以標靶藥物延長肺癌病人壽命的效果顯著」。

即使相同的癌症診斷,也不一定每個病人都適用標靶藥物,關鍵在於病人的癌細胞有沒有特定腫瘤基因。肺癌是台灣最嚴重的癌症之一,以往醫師多依據性別、抽菸與否、癌細胞組織型態等,做為肺癌病人接受標靶治療的條件。但是,肺癌病人中,必須是肺腺癌、且表皮生長因子接受器(EGFR)有突變的患者,用標靶藥治療才有效。因此,是否需用標靶藥物,病人應先檢測自己是否有特定的基因,是否適用標靶藥物。

拜癌症分子生物學快速進展之賜,愈來愈多癌症特有的腫瘤基因被發現,協助醫師找到適合用標靶藥物治療的病人。
  • 大腸癌病人中,沒有KRAS基因突變野生型的病人,接受標靶藥物療效顯著。
  • 肺癌病人的癌細胞有表皮生長因子接受器(EGFR)突變的病人,接受標靶藥物治療,腫瘤有效率可以達到8成。反之,若病人沒有EGFR突變,則應在第一線就使用化學藥物治療。
  • 乳癌病人中,有HER-2過度表現者,使用標靶藥物治療HER2陽性乳癌,患者經過手術搭配使用標靶藥之後,存活率已經超過8成,早期乳癌更可達到100%。
  • 多名直系親屬得過癌症,尤其是同一種癌症。
  • 家族中親屬罹患多種癌症,包括乳癌、卵巢癌、大腸癌、前列腺癌等,並且已經知道這些癌症和一個特定基因上的一個突變有關。
  • 有家庭成員在很年輕的時候患癌。
  • 遠親中有比較罕見的癌症,但這種癌症和一種遺傳基因突變有關。
  • 有與遺傳性癌症相關的息肉或其他病徵。
  • 在接受過基因檢測的家庭成員體內發現了基因突變。

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