這種病是以自體顯性的方式遺傳的 約有百分之五十至七十的患者 是因為
遺傳自父母親 其他的患者則起源於自己基因的突變 一旦突變之後 他就有百分之五十的機率 將有問題的基因傳給他的下一代

“讓我們藉由基因檢測,科學化的管理生活飲食,保持健康。

多發性神經纖維瘤是一種遺傳性的神經系統疾病。患者的神經纖維細胞因為不正常的增生而形成許多的腫瘤,還會伴隨有大小不一的淺咖啡色斑塊。除了體表外,長在身體內部的腫瘤也會帶來一些麻煩,例如在腦部會長出視 神經瘤、腦膜瘤,在消化系統會造成腹痛、腹瀉或便秘,在脊椎處造成脊柱側彎等。有些患者可能伴有學習障礙或是骨頭的畸形,指的是雖然智力是正常的,但在讀、寫、數字概念上會有困難。而更有比平常人高的比率同時罹患「過動兒」的疾病。除此,由於外觀與平常人的差異,在成長過程中也常見因心理壓力與社會適應不良,連帶發生有行為或認知上的偏差問題。這些問題在成長過程中不可輕忽而誤以為是小孩調皮搗蛋。

這種病是以自體顯性的方式遺傳的,約有百分之五十至七十的患者,是因為遺傳自父母親,其他的患者則起源於自己基因的突變,一旦突變之後,他就有百分之五十的機率,將有問題的基因傳給他的下一代。目前也已發現這致病的基因位於第十七對染色體上。此基因產生突變時,這基因所製造的蛋白質會變得不正常,造成細胞不正常的生長,進而形成腫瘤。所以此基因可視為是一種「腫瘤抑制基因」。了解基因及其所合成蛋白質的功能是邁向治療遺傳性神經疾病的第一步,相信將來科 學家可研究出一些有效的治療方法。

然而目前,此病仍以症狀治療為主。專家建議每個神經纖維瘤患者,都應定期作詳細的身體檢查,以便監視可能發生的併發症及早得到適當的治療,並照顧自己身體,減少有創傷如燒燙傷、大手術引發神經纖維瘤增生的風險。多發性神經纖維瘤與遺傳相關,不具傳染性。大家對此疾病的了解與關心,才能讓患者得到更好的照顧與生活品質。

參考資料

1.https://www.ntuh.gov.tw/ckfinder_file/neur/files/%E5%A4%9A%E7%99%BC%E6%80%A7%E7%A5%9E%E7%B6%93%E7%BA%96%E7%B6%AD%E7%98%A4.pdf 臺大醫院_多發性神經纖維瘤(遺傳性疾病,不具傳染性)

2. https://www1.cgmh.org.tw/intr/intr2/c32540/mission_neuro.html 長庚醫院顱顏中心_多發性神經纖維瘤症簡介

3. https://www.snerdtaiwan.org/%E7%BD%95%E7%97%85%E9%86%AB%E5%AD%B8%E5%B0%88%E6%AC%84/%E7%A5%9E%E7%B6%93%E7%BA%96%E7%B6%AD%E7%98%A4%E7%96%BE%E7%97%85 台灣罕病醫學專欄_神經纖維瘤疾病_作者:李銘仁醫師|台大醫院