遺傳性乳癌雖然是乳癌病患中的小族群 由於健康帶因者具有高罹癌風險 因此不容忽視

“讓我們藉由基因檢測,科學化的管理生活飲食,保持健康。

BRCA1/BRCA2與癌症:
BRCA1與BRCA2皆屬於抑癌基因,負責DNA損壞的修復。當帶有BRCA突變者,其乳癌等發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始有乳癌風險),終其一生發生乳癌的機率約到達40-87% (至70歲估計),卵巢癌的機率約到達16-60%。這兩個基因中,BRCA1比BRCA2對乳癌相關性較高;若分開統計,BRCA1帶因者終其一生乳癌發生機率為65-80%,卵巢癌為39-62%;BRCA2帶因者終其一生乳癌發生機率為45-85%,卵巢癌為11-23%。

BRCA1/2 基因突變檢測—台灣乳癌專家臨床共識:
近幾年歐美治療指引更新內容中,皆加入了基因檢測的規範。同時在亞洲鄰近國家也因應最新治療需求將基因檢測納入國家給付。乳醫學會這兩年的目標即是在臨床實務上,帶領台灣與最新的國際標準接軌,也在今年石崇良署長更在會中提到,三陰性乳癌新標靶藥物「Trop-2抗體藥物複合體,在2月1日正式納入健保給付。而三陰性乳癌中約15-20%有BRCA基因變異,基因檢測也是治療計畫裡面非常重要的一環,因此預估最快5月1日將會把BRCA基因檢測也納入健保給付。

總結
遺傳性乳癌雖然是乳癌病患中的一小族群,但是由於健康帶因者具有高罹癌風險,因此不容忽視。可以經由病患的家族或是病理特徵,及早發現及預防,若罹病患者透過基因檢測確認,然後應與專科醫師討論,及早設定合適治療策略,疾病的惡化及死亡率可以大幅改善,不需再懼怕遺傳性癌症。

參考資料
1轉知https://www.healthnews.com.tw/article/61102 三陰性乳癌1藥剛納健保,石崇良又曝好消息,最快5月給付BRCA基因檢測2024-03-09  健康醫療網/記者吳儀文報導
2 https://wd.vghtpe.gov.tw/cbhc/Fpage.action?muid=13874&fid=12790 乳癌新知 – 由健保給付淺談遺傳性乳癌/臺北榮總乳房醫學中心 曾令民主任